Syndrôme de Rett

J'ai une cousine qui est atteinte de cette maladie, et j'ai fait mon mémoire de maîtrise sur ce sujet. N'hésitez pas à me poser des questions.





Le syndrome de Rett est un grave désordre neurologique d'origine génétique. Il provoque un handicap mental et une infirmité motrice qui peuvent être sévères.

Il est la première cause de polyhandicap d'origine génétique en France.

Ce syndrome est décrit pour la première fois en 1966 par le professeur Andréas Rett, la quasi-totalité des malades identifiés sont des filles.

Sa fréquence est mal connue, elle est estimée à une naissance sur 10 à 15000, soit 25 à 40 nouveaux cas par an en France.

Fin 1999, des anomalies dans le gène MECP2, sur le chromosome X, ont été mises en évidence chez des filles atteintes du syndrome et également retrouvées chez quelques garçons présentant un handicap sévère.

La recherche continue pour tenter de comprendre s'il n'y a qu'un seul gène en cause et par quels mécanismes les anomalies retrouvées provoquent le syndrome.


PLus d'informations sur http://www.afsr.net

Mercie de taitre incsrite je conaissait pas cette maladie .
j'espére que les recherche touveront la solution .
c'est tu si le téléton verseront un partie de seus qui récolter se week-hend .
P.s si tu a pas remaquer je suis audrey .

Je suis nouvelle sur ce forum.
Je suis concernée par le syndrome dont tu parles.
Car ma fille en est atteinte.
Elle à 17ans et s'appelle Nadége.
Ce syndrome est hélàs pas trés reconnue mais en donnant mon vécu peu-étre je pourrai faire avançée les angoisses les doutes d'autres parents.
Me contactée sans problémes je répondrai aux questions d'autres parents.
bises.
viviane.[/b]

bienvenue viviane et bon courage pour ta fille .

Merçi pour ton encouragement a+
viviane